Łamliwy Chromosom

Dzisiaj krótka lektura o wadzie genetycznej moich chłopców.

Czyli jednym słowem o tym cholerstwie, które w nich siedzi.

Zespół łamliwego chromosomu X, określa się jako schorzenie związane z nieprawidłowością dotyczącą jednego z genów,zwanego FMR 1, znajdującego się na długim ramieniu chromosomu X. 

( pamiętamy z biologii x( iksy) i y ( igreki).

Nieprawidłowość ta polega na zbyt dużej liczbie powtórzeń sekwencji nukleotydów.

Każda komórka somatyczna u człowieka zawiera 46 chromosomów czyli 23 pary, będących nośnikami materiału genetycznego. W chromosomach zlokalizowane są geny, które decydują o przekazywaniu cech potomstwu. Każdy gen jest odcinkiem łańcucha DNA. 

Nieprawidłowości w strukturach mózgu są przyczyną całego zespołu objawów klinicznych , które można podzielić na cztery grupy :

* Upośledzenie umysłowe

* Zaburzenia zachowania 

* Zaburzenia mowy

* Zmiany w budowie ciała i wyglądzie zewnętrznym

Upośledzenie umysłowe jest u mężczyzn najbardziej stałym objawem zespołu łamliwego chromosomu X.

Stwierdza się je u wszystkich męskich nosicieli pełnej mutacji . To właśnie upośledzenie umysłowe, lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego małego dziecka wraz z towarzyszącymi im zaburzeniami zachowania i zaburzeniami mowy, a nie cechy somatyczne, powinny stanowić podstawę do powstanie wstępnej diagnozy zespołu łamliwego chromosomu X i skierowania dziecka na dokładniejsze badania, w tym genetyczne.

BADANIE GENETYCZNE JACKA tutaj

BADANIE GENETYCZNE KACPER tutaj

Najwięcej mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X jest upośledzonych w stopniu umiarkowanym.

Poza upośledzeniem umysłowym dzieci z tym zespołem wyróżnia specyficzny wzór zachowania. Cechuje je szczególnie mocno nasilona nadpobudliwość psychoruchowa, niemal całkowita niemożność skupienia uwagi i trudny do przełamania upór. Większość z nich ma problemy z prawidłowym nawiązywaniem kontaktów społecznych, w tym z umiejętnością utrzymania kontaktu wzrokowego ( choć my już to akurat mamy opanowane :-)

Zaznaczyć należy, że nadruchliwość, trudności w skupianiu uwagi są stałą cechą zespołu w okresie dzieciństwa i obserwowaną również u chłopców chorych z prawidłowym rozwojem intelektualnym.

Rozwój mowy przebiega za znacznym opóźnieniem. Zwykle jest ono większe, niż by to wynikało ze stopnia upośledzenie dziecka. 

Obserwuje się zwłaszcza duże opóźnienie zdolności artykulacji , oraz zaburzenia zdolności prozodii, a więc właściwej intonacji, akcentowania ,rytmu.Z aburzenia te są pogłębiane przez nieprawidłowości w budowie podniebienia gardła i głośni, które często występują u osób z FRA-X. Mowa tych osób ma zbyt szybkie tempo i zaburzony jest jej rytm.

Charakteryzuje ją wzrastająca głośność wypowiedzi. Nasilenie zmian w wyglądzie zewnętrznym i w budowie ciała staje się widoczne w okresie dojrzewania płciowego. W tym czasie pojawia się bardzo charakterystyczny kształt twarzy chłopców : asymetria, wydłużenie i zwężenie, wysokie czoło, duże szerokie małżowiny uszne.

Inne charakterystyczne zmiany w budowie ciała to nadmierne luźne więzadła stawowe w obrębie palców u rąk. Obniżenie napięcia mięśniowego zauważane u osób z omawianym zespołem oraz nadmiernie luźne więzadła stawowe prowadzą do pojawienia się wad postawy: bocznego skrzywienia kręgosłupa, nadmiernej lordozy brzusznej i płaskostopia

Myślę , że co niektórym odpowiedziałam na pytania , które często zadajecie mi pisząć e-maile.

\

Częstochowa - nie tym razem !

W autokarze każdy z Petelczyców
siedział osobno, 
że niby już tacy dorośli ;-)

Pobudka 6:00 , szybkie śniadanie , mała kawka, ubranie na zmianę i wyruszamy.

Zbiórka o 8:00 , a my delikatnie spóźnieni 8:03, ale zdążyliśmy. Wyruszamy na pielgrzymkę z dziećmi z Ośrodka Rehabilitacyjnego w Tychach. 

Pogoda za oknem średnio nam sprzyja, ale co nas nie zabije to nas wzmocni :-) JEDZIEMY...

W autokarze od razu niespodzianka, okazuję się , że mamy zaproszenie do Sanktuarium Rodzinnych Błogosławieństw w Leśniowie,  około  35 km od Częstochowy,
( pomyśleliśmy)
hmm super tam nas jeszcze nie widzieli :-).
W Sanktuarium czekał na nas ksiądz Jacek, i brat Adam. Ksiądz udzielił każdemu z nas błogosławieństwa, a Adam opowiedział  historię tego miejsca.

Historia powstania leśniowskiego sanktuarium sięga odległych wieków . Według starej tradycji ma ona swój początek w 1380r. i związana jest z niezwykłą legendą.
Jak głoszą zapiski wracający z Rusi książę Władysław Opolczyk zatrzymał swój orszak na odpoczynek właśnie w Leśniowie, gdzie w tym czasie panował straszny upał , okolica była sucha, piaszczysta, uboga w wodę.
Zmęczeni daleką podróżą słudzy księcia bezskutecznie szukali wody, która ugasiłaby pragnienie ludzi i zwierząt.
Nie widząc innego ratunku książę Władysław zwrócił się w żarliwej modlitwie o pomoc do Matki Bożej. W pewnej chwili woły ciągnące zaczęły uderza kopytami w ziemię, z której znienacka, w cudowny sposób wytrysnęło źródełko.
W ramach wdzięczności książę w tym miejscu nakazał zbudować drewnianą kapliczkę  i umieścił w niej figurkę Matki Bożej, którą wiózł z sobą.

Ta cudowna figurka umieszczona jest w głównym ołtarzu świątyni.
Piękne miejsce. Polecamy odwiedziny.

"Miłość nie liczy chromosomów"
Od razu to zauważyłam :-*

Po opowiadaniu, powędrowaliśmy na krótkie śniadanie. Jacek nie mógł już doczekać się Częstochowy.
Krótka  przerwa, wychodzimy z kaplicy, a na dworze ulewa taka, że zanim doszliśmy do autokaru byliśmy wszyscy przemoczeni , mimo iż mieliśmy parasole.
Gorzej mieli się rodzice z dziećmi na wózkach, którzy wyglądali jakby wyszli spod prysznica.
Gdy wszystkim udało się zająć miejsca w autokarze, padło hasło " odwołujemy Częstochowe!"
I mimo sprzeciwu Jaka który z ostatniego rzędu zaczął krzyczeć jak kibic na boisku.
" do Częstochowy", " chcemy do Częstochowy"

Ze względu na inne dzieciaki, które mają różne schorzenia i nie mogą się przeziębić organizatorzy kazali kierowcy wracać do Tychów.
Jacek nie był za szczęśliwy, dlatego obiecałam Mu , że jak nie będzie lało w niedziele to pojedziemy sami samochodem. Uradowany Jacek postanowił przejść na przód autokaru, gdzie wziął mikrofon katechetce i zaczął śpiewać, poszło mu całkiem fanie to  ( buczenie) ;-)
Wyjazd uważamy za częściowo udany, choć pani katechetka obiecała, że na pewno Częstochowa będzie na  wiosnę . Trzymamy Ją za słowo !

Parasolki nam nie pomogły

ulubione zajęcie

Z racji tego iż przez ostatnie tygodnie intensywnie remontowaliśmy, nie miałam zbyt dużo czasu dla chłopców, dlatego wczoraj postanowiliśmy to nadrobić .
Zaczęliśmy od wycieczki. Mamy obok piękną okolicę więc wybraliśmy się do naszego parku. Jacek miał zadanie nazbierać trochę jesiennych liści, jeszcze nie są w kolorach jesieni, ale coś tam udało nam się wybrać :-). Gdy liści była pełna reklamówka. zaczęliśmy polowanie na kasztany, udało nam się znaleźć aż jedną sztukę, dlatego dziś idziemy na poszukiwania ponownie, gdyż chłopcy bardzo niezadowoleni, i nawet podzielić się nim nie mogli
 ;-).
Mam nadzieję, że dziś pójdzie nam lepiej.
Panowie uwielbiają puzzle, więc niezadowolonym braciom mama kupiła po pudełku, i obiecała wspólne układanie 290 sztuk.
Wróciliśmy do domu. Dzieci miały przygotować układankę , a ja coś na ząb.
Po około dziesięciu minutach wchodzę do pokoju , a tam Jacenty już działał z puzzlami .
Co lepsze ponad połowę miał już ułożoną. Zdążyłam złożyć może z 10 sztuk, i koniec.

Jacek od kiedy pamiętam uwielbia układanie puzzli, i robi to w ekspresowym tempie. Gdy układa obrazek po raz pierwszy , przykładowo zajmuje mu to 20 minut, za drugim razem robi to w minut 3 :-) Wzrokowo zapamiętuje dokładnie w którym miejscu dany puzzel się znajduje . Całkiem niedawno szkoła podstawowa w Tychach zaprosiła nas z chłopcami na festyn, w ramach integracji. Były tam konkursy, zabawy i oczywiście układanie puzzli, w których to bracia Petelczyc byli bezkonkurencyjni :-)

A konkurowali z pełnosprawnymi dziećmi . 

Dumna mama musiała się pochwalić ;-)

Jutro rano wyruszamy do Częstochowy. Relacje zdam wieczorem .

Pozdrawiamy

Jacek pisze

A jak zobaczcie sami :-)

Pierwszy spacer w nowym miejscu

Wczoraj wybrałam się z chłopcami i naszym psiakiem na pierwszy spacer w naszej nowej okolicy.
Zrobiliśmy sobie wolne od pracy i wyruszyliśmy w plener
 :-).
Tuż obok naszego mieszkania mamy piękny park, plac zabaw i takie widoki, jak na zdjęciu.
Bracia Petelczyc byli zachwyceni.
Dwie godziny totalnego Raju.
Kacper uwielbia takie klimaty, gdzie są patyki, dziury, trawa, i dużo drzew.
Natomiast Jacek niechętnie wyszedł z domu, od soboty, gdy ma strój księdza chce tylko spowiadać i odprawiać msze, najlepiej nie wychodząc w ogóle z mieszkania.
Szkoda, że nie możecie zobaczyć jak Jaca spowiada, ja mam ubaw po pachy , mógłby zastąpić niejednego księdza, jest jednorazowy. Może uda mi się nagrać na kamerkę to Wam pokażę, ale będzie ciężko, ponieważ Jacek jak widzi , że nadchodzę z telefonem, od razu zasłania twarz , lub się obraca, po prosu nie cierpi jak się go fotografuje :-)
A może też dlatego, że pokoje chłopców są już skończone , i Jacenty chce się nim nacieszyć.
Co do przeprowadzki to jest lepiej, wyszliśmy już z najgorszego bałaganu, więc pomalutku  kończymy ;-) widać już koniec, ale jeszcze brakuje kilku rzeczy do naszego gniazdka.
Mam nadzieję, że nasza nowa cichsza okolica , okaże się być lepszą od poprzedniej, i wpłynie wyciszająco-relaksująco na dzieci, ponieważ spokój jest nam bardzo potrzebny.

Biskup

Wczoraj Jacek dostał swój długo oczekiwany strój.
Ubrał go w sekundzie i stwierdził że w tym stroju idzie jutro do kościoła.
Tochę czasu minęło zanim wybiłam mu to z głowy, choć łatwo nie było.
Jak wiadomo w domu pracy jest mnóstwo, a Jacek postanowił wszystkich wyspowiadać. Mimo oporu nikomu nie odpuścił :-)
Sprzątanie i kończenie prac idzie nam coraz wolniej , ze względu na to iż co dziesięć minut zostajemy wezwani na Msze do pokoju starszego z braci, a jak się sprzeciwiam to okazuje się, że musze iść do spowiedzi i tak od wczoraj.
Dziś krótko bo znowu nie mamy internetu i pisze z telefonu a to nie na moje nerwy:-)...
A po za tym biskup Jacek już krzyczy gdzie ja jestem ha ha....

Jacek spowiada.
Mama dostała na pokutę
300 razy Ojcze Nasz :-)

Żyjemy :-)

Żyjemy , żyjemy, ale co to za życie ;-)
Wciąż , choć już tylko częściowo żyjemy na pudłach. Przeprowadzka nadal trwa , miało być dwa tygodnie, a tu już czwarty się kończy, i zapowiada się na kolejny, minimum jeszcze  tydzień
 :-(

W tym całym bałaganie nasz już bardzo
brudny Hugo :-)
ale nie mamy go jeszcze gdzie wykąpać ;-)

Wszyscy mamy już trochę dosyć. Pierwsza noc w nowym domu już zaliczona. Kacperek spał z mamą bo trochę bał się być sam w nowym pokoju, natomiast Jacek jest przeszczęśliwy, ma swój już praktycznie skończony pokój, i nie chce z niego wychodzić. Od czasu do czasu zaprosi do niego Kacpra, ale zdecydowanie woli przebywać w nim sam, i jest dużo spokojniejszy. Zamknie pokój , i nie widzi co dzieję się za drzwiami, a nie jest pięknie ;-)
W czwartek mama z dziećmi jedzie na pielgrzymkę do Częstochowy, trochę odpoczniemy od tego remontu, bałaganu, i ciągle przewijających się obcych ludzi, którzy zakłócają nam spokój, jedni wiercą, drudzy coś wieszają, trzeci woła żeby mu pomóc... totalny chaos , który zdecydowanie nam nie sprzyja. Może jak się pięknie pomodlimy to z Bożą pomocą ta przeprowadzka już się skończy :-).

Wszystkich Was bardzo przepraszam , że tak późno odpisałam na Wasze e-maile, ale nie mieliśmy tu jeszcze dostępu do internetu. Wszystko zaczęło działać dopiero od wczoraj popołudnia.
Obiecuję ,że wszystko nadrobię.
Miłego weekendu :-)

Ośmiolatek

Sto lat, Sto lat niech żyje , żyje nam
:-*

Mój malutki Niunio kończy dzisiaj osiem lat.
Jak to zleciało............. Przeglądam zdjęcia i widzę jak całkiem niedawno chodził w pieluchach, a tu pach ... i ósemka.. :-)
Dzisiejszy dzień należy tylko i wyłącznie do niego więc nie będę za dużo pisała.
Chciałabym Wam pokazać tylko torcik , który zrobiła dla Kacperka moja serdeczne koleżanka.
Pozdrawiam Aga i Dziękujemy, Kacper oszalał na jego punkcie, nie czekamy na gości tylko od razu go próbujemy.

Życiowa zwrotnica

Nie wiem czy mam siłę napisać dziś coś sensownego, ale spróbuję .

U nas wciąż przeprowadzka, w starym mieszkaniu żyjemy jak Flinstonowie , jak pisałam w poprzednim poście nic się nie zmieniło na lepsze, wciąż zmywamy w wannie i żyjemy na pudłach , ponieważ części mebli już się pozbyłam.

Jeszcze parę dni i zwariuję . Obiecałam dziś sobie  żadnych przeprowadzek, remontów przez najbliższe sto lat! 

Myślałam , że będzie mi trochę lżej jak Jacek wyjedzie na dziesięć dni na pielgrzymkę.

Parę tygodni wcześniej starszy z braci dowiedział się , że w 12.09 jest wyjazd do Medjugorie, gdy tylko to usłyszał, od razu kazał nam siebie zapisać i tak też zrobiliśmy.

Uradowany nie mógł doczekać się dnia wyjazdu. Aż tu nagle dzień przed wyjazdem Jacula oznajmia , że nie jedzie i koniec ! Płacze, krzyczy, strasznie się denerwuję, gdy tylko tłumacze, że wszystko zapłacone i musi jechać do Maryi.

Nie i koniec , nie pojedzie. Kilka godzin przed planowanym wyjazdem musiałam zrezygnować i Jacek został w domu

Nie mam pojęcia, czy to skutek przeprowadzki, w której chce czynnie uczestniczyć, i nie chce by cokolwiek go ominęło, poobserwujemy i zobaczymy.

Teraz trochę z innej beczki.

Wczoraj przyszła do mnie książka od Ani , wszyscy, którzy czytają mój blog wiedzą kto to Ania i Marysia ( mój ulubiony blog) .

Książka wspaniała z piękną dedykacją ,

 można powiedzieć wciągnęłam ją w kilka godzin, z przerwą na zakupy i remont. 

Piękna historia wspaniałej ,i bardzo dzielnej mamy ,walczącej o zdrowie swojego dziecka.

Po przeczytaniu zdałam sobie sprawę , że życie to pasmo niespodzianek , nikt z nas nie wie co czeka go w przyszłości. Można mieć świetne wykształcenie, super pracę, kupę kasy, i nagle dzieje się coś nieprzewidywalnego , co obraca Twoje życie do góry nogami, ale jak czytasz tę książkę, wiadomo, że nic nie dzieję się bez powodu, to są specjalnie wybrane osoby przez Boga.

Polecam Wszystkim, a Tobie Aniu bardzo dziękuję :-)

Czekam na następną Twoją książkę :-*

Potrzebny Reset

Jeszcze nie zdarzyło się w historii mojego blogowania , abym nie pisała cały tydzień.
Wszystko to spowodowane jest naszą przeprowadzką, a żeby nie było nam za łatwo , w trakcie pakowania kuchni , Jacek spakował w pudła całe zaopatrzenie swojego pokoju, i teraz codziennie coś chce z nich wyciągać, a ja dostaje " białej gorączki".
Nowe mieszkanie jest jeszcze nie do końca gotowe, a w starym nie mam już kuchni, oddałam calutką , łącznie ze zlewem , a teraz chodzę do łazienki i w wannie muszę umyć naczynia :-), istny dom wariatów ;-). Mieszkamy w domu bez drzwi , za to z pudłami, bez kuchni , ale z wanną ;-),
mam dość ! Ale jak to zawsze wszystkim mówię " zawsze może być gorzej", choć w tym wypadku to raczej wątpię ;-)
Po takich ciężkich dwóch tygodniach , postanowiłam kilka godzin się zrelaksować.
Ośrodek Rehabilitacyjno Edukacyjno Wychowawczy zaprosił mnie z Kacperkiem dziś na wycieczkę do Goczałkowickich ogrodów.
Było tak tak pięknie i spokojnie , że poczułam się lepiej.
Ogrody przepiękne , polecam wszystkim taką relaksującą wycieczkę.

W labiryncie mama musiała szukać
swojego Cypiska ;-)

Kiedy tak spacerowaliśmy , natknęliśmy się na przepiękną Wiejską Chatkę , w której to Kacper zobaczył ubikację na zewnątrz , wyglądającą jak z pewnej bajki.

I krzyczy za mną " Mamo, Mamo!!!! tu mieszka Shrek!!! choć otwórz te drzwi! szybko!"

Podbiegłam szybciutko bo Kacpi troszkę wystraszony otwieram i 

Shreka w środku nie było :-(.
Troszkę zawiedziony Kacperek, ale  już uspokojony, postanowił sam sprawdzić, czy aby
na pewno mama ma rację.

Stwierdziliśmy , że pewnie gdzieś wyszedł , i postanowiliśmy go poszukać.Po drodze , w piękne letnie popołudnie natknęliśmy się na ogród zimowy, w którym zastaliśmy 

Mikołaja!

Kacper był przeszczęśliwy, napisaliśmy Mu list i poszliśmy dalej szukać zielonego Ogra ;-).

Od spotkania z Mikołajem minęło pół godziny, aż tu nagle słyszę bardzo głośne " mamo!"

Patrze , na Kacpra , bo aż zbladł , a on palcem pokazuje i krzyczy:

" tu mamo tu!!! tu mieszka Shrek!"

Faktycznie domek do niego pasował, blisko bajorko , łódka i kibelek ha ;-)

Weszliśmy do środka i ....

i nie ma Shreka  :-( Troszkę przerażony Kacper postanowił sprawdzić osobiście.

Rozglądał się przez chwilę, i Shreka nie zobaczył.

Zawiedziony stwierdził że 

Ogr pojechał na zamek.

Dalsze zwiedzanie pięknych ogrodów już go nie interesowało, więc mama postanowiła syna zaaresztować :-)

Zrelaksowani wróciliśmy do Tychów, gdzie dopadła nas rzeczywistość remontów :-)

Zaczynamy W Nowej klasie

Jak wszystkie dzieci , zaczęliśmy nowy rok szkolny.

Jacula awansował, z Z1 ( czyli najmłodsza grupa), 

na Z4 ( czwartoklasista), jest z tego powodu bardzo, ale to bardzo dumny. 

Po rozmowie z Panią  wiadomo już, że super się zaaklimatyzował, wie gdzie co jest, i do tego jak przystało na Jacka , zdążył już pomóc niejednemu dziecku, z czego to Jego nowa Pani jest bardzo zadowolona.

Mają w grupie takiego pomocnika, który spokojnie mógłby zastąpić nauczyciela wspomagającego  

( opiekuna) :-).

 Tak więc u starszego z braci wszystko świetnie się ułożyło, chodzi teraz i śmieje się z Kacpra, że został z maluchami.... taki to dorosły Jacenty ;-).

Natomiast u Kacperka , również świetnie , został w grupie Z1 , z której to poodchodziły starsze dzieciaki ( między innymi Jacek) do starszych grup. W klasie Kacperka zostały dzieci mniej więcej w jego wieku. Kacpi zaprzyjaźnił się już z nowym kolegom, któremu chętnie pomaga.

Wkrótce będę już miała dokładną rozpiskę, z zajęciami i rehabilitacjami, które to czekają chłopców w tym roku szkolnym, jak już będzie gotowa podzielę się nią również z Wami ;-)

Tak prawdę mówiąc, to bardzo się cieszę, że zaczęły się zajęcia, rehabilitacje i powrót na pełne obroty. Teraz w domu można nas zastać tylko wieczorami , ponieważ cały dzień mamy Meksyk , czyli tak jak lubimy :-) I co ważne, że po tej ciężkiej pracy widać efekty.

Tak Hugo wita Kacpra, kiedy to
wraca z Ośrodka :-)

W dalszym ciągu jesteśmy w trakcie przeprowadzki, mam już trochę dosyć tego wszystkiego, a tu jeszcze z dwa tygodnie zanim się przeprowadzimy. 

Pojechaliśmy dzisiaj na mieszkanie zobaczyć jak idą prace w naszej łazience, tzn. ja pojechałam , z dziećmi.

Jacenty " obadał" już podziemny garaż , jak i piwnice.

Po chwili na rowerze przyjechał Mirek ( nasz serdeczny znajomy) , i co zrobił Jaca ???

Chciał być taki miły , że zaproponował Mirkowi, aby rower zostawił w piwnicy, bo po co ma go wnosić na górę ...

Chwilę wcześniej znalazł kłódkę bez kluczyka, pokazał piwnice Mirkowi i włożyli do niej rower , oczywiście nie naszej, a kiedy Mirek się zorientował Jacek zdążył już zatrzasnąć kłódkę, i drzwi piwnicy, tak, że nie było możliwości ich otworzyć :-)

Mirek z tatą i pomocnikami bardzo się z tego powodu ucieszyli ;-) teraz czeka ich jeszcze cięcie kłódki , i wyciąganie roweru nie ze swojej piwnicy.

Tak więc roboty tylko nam dochodzi ;-) 

                                                                   POZDRAWIAMY