Dzisiaj krótka lektura o wadzie genetycznej moich chłopców.
Czyli jednym słowem o tym cholerstwie, które w nich siedzi.
Zespół łamliwego chromosomu X, określa się jako schorzenie związane z nieprawidłowością dotyczącą jednego z genów,zwanego FMR 1, znajdującego się na długim ramieniu chromosomu X.
( pamiętamy z biologii x( iksy) i y ( igreki).
Nieprawidłowość ta polega na zbyt dużej liczbie powtórzeń sekwencji nukleotydów.
Każda komórka somatyczna u człowieka zawiera 46 chromosomów czyli 23 pary, będących nośnikami materiału genetycznego. W chromosomach zlokalizowane są geny, które decydują o przekazywaniu cech potomstwu. Każdy gen jest odcinkiem łańcucha DNA.
Nieprawidłowości w strukturach mózgu są przyczyną całego zespołu objawów klinicznych , które można podzielić na cztery grupy :
* Upośledzenie umysłowe
* Zaburzenia zachowania
* Zaburzenia mowy
* Zmiany w budowie ciała i wyglądzie zewnętrznym
Upośledzenie umysłowe jest u mężczyzn najbardziej stałym objawem zespołu łamliwego chromosomu X.
Stwierdza się je u wszystkich męskich nosicieli pełnej mutacji . To właśnie upośledzenie umysłowe, lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego małego dziecka wraz z towarzyszącymi im zaburzeniami zachowania i zaburzeniami mowy, a nie cechy somatyczne, powinny stanowić podstawę do powstanie wstępnej diagnozy zespołu łamliwego chromosomu X i skierowania dziecka na dokładniejsze badania, w tym genetyczne.
Najwięcej mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X jest upośledzonych w stopniu umiarkowanym.
Poza upośledzeniem umysłowym dzieci z tym zespołem wyróżnia specyficzny wzór zachowania. Cechuje je szczególnie mocno nasilona nadpobudliwość psychoruchowa, niemal całkowita niemożność skupienia uwagi i trudny do przełamania upór. Większość z nich ma problemy z prawidłowym nawiązywaniem kontaktów społecznych, w tym z umiejętnością utrzymania kontaktu wzrokowego ( choć my już to akurat mamy opanowane :-)
Zaznaczyć należy, że nadruchliwość, trudności w skupianiu uwagi są stałą cechą zespołu w okresie dzieciństwa i obserwowaną również u chłopców chorych z prawidłowym rozwojem intelektualnym.
Rozwój mowy przebiega za znacznym opóźnieniem. Zwykle jest ono większe, niż by to wynikało ze stopnia upośledzenie dziecka.
Obserwuje się zwłaszcza duże opóźnienie zdolności artykulacji , oraz zaburzenia zdolności prozodii, a więc właściwej intonacji, akcentowania ,rytmu.Z aburzenia te są pogłębiane przez nieprawidłowości w budowie podniebienia gardła i głośni, które często występują u osób z FRA-X. Mowa tych osób ma zbyt szybkie tempo i zaburzony jest jej rytm.
Charakteryzuje ją wzrastająca głośność wypowiedzi. Nasilenie zmian w wyglądzie zewnętrznym i w budowie ciała staje się widoczne w okresie dojrzewania płciowego. W tym czasie pojawia się bardzo charakterystyczny kształt twarzy chłopców : asymetria, wydłużenie i zwężenie, wysokie czoło, duże szerokie małżowiny uszne.
Inne charakterystyczne zmiany w budowie ciała to nadmierne luźne więzadła stawowe w obrębie palców u rąk. Obniżenie napięcia mięśniowego zauważane u osób z omawianym zespołem oraz nadmiernie luźne więzadła stawowe prowadzą do pojawienia się wad postawy: bocznego skrzywienia kręgosłupa, nadmiernej lordozy brzusznej i płaskostopia
Myślę , że co niektórym odpowiedziałam na pytania , które często zadajecie mi pisząć e-maile.
zaglądam tu czasami, jestem pod wrażeniem, Jest Pani wspaniałą Mamą, Mamą przez duże M. Daje Pani chłopcom tyle miłości, tyle serca. Oby więcej było takich osób jak Pani.
OdpowiedzUsuńPozdrawiam i życzę Wam wszystkiego co najlepsze!
Pisała Pani, że jest to wada genetyczna, syn na 10%, dziewczynka na 50% - tzn.że oboje państwo są nosicielami genu...jakiego?
OdpowiedzUsuńW przypadku Państwa rodzeństw też to niebezpieczeństwo istnieje?
Jestem dopiero w połowie czytania.
Bardzo optymistyczny blog, radosny, pięknym stylem Pani pisze.